Thấy hai con không giống nhau, người chồng trẻ lặng lẽ đi xét nghiệm ADN thì bất ngờ phát hiện mình mắc căn bệnh quái ác suốt 28 năm mà không hề hay biết.

Rate this post

Vợ có biểu hiện lạ, con không giống bố, người đàn ông âm thầm đi xét nghiệm ADN và nhận kết quả ‘không tưởng’.

Ông bố trẻ choáng váng khi nhận kết quả ‘không phải phụ hệ’, đồng thời biết mình bị dị tật di truyền. Đó là một trong những trường hợp một người đàn ông được các bác sĩ Khoa Nội tiết sinh dục (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) phát hiện mắc hội chứng Klinefelter.

TS.BS Nguyễn Hoài Bắc – Trưởng khoa cho biết, người đàn ông này đến khám sức khỏe sinh sản dù đã có 2 con. Theo lời kể của bệnh nhân, thấy vợ có nhiều biểu hiện lạ và các con không giống bố, nghi con “hư” nên đi xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cả hai đứa trẻ đều không cùng huyết thống với bệnh nhân.

Người đàn ông này cũng nhớ về những ngày tháng bên nhau, dù cưới nhau đã lâu nhưng mỗi lần quan hệ đều “chật vật”.

Nghi ngờ vợ có bồ, anh chồng trẻ đã làm chuyện này và phát hiện mình mắc bệnh 28 năm mà không hề hay biết
Hình minh họa

Trong những dịp hiếm hoi như vậy, lượng tinh dịch cũng rất ít. Biết con có vấn đề về đời sống tình dục nhưng người đàn ông này vẫn cho rằng hai cháu bé là con đẻ của mình. Chỉ đến khi nhận được kết quả xét nghiệm ADN, anh mới “chết đứng”.

Tại Khoa Nội tiết niệu và sinh dục, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân tuy đã 28 tuổi nhưng dương vật nhỏ như đứa trẻ, tinh hoàn cũng rất nhỏ, lông sinh dục kém phát triển.

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ kết luận bệnh nhân mắc bệnh di truyền Klineifelter. Anh cũng được xác nhận là vô sinh do hội chứng Klinefelter.

Một trường hợp khác cũng được mẹ đưa đến Khoa Nội tiết niệu và sinh dục là nam sinh 14 tuổi với lý do: bộ phận sinh dục nhỏ.

Đáng chú ý, dù mới 14 tuổi nhưng nam sinh này đã cao 1,8m và chỉ nặng 55kg. Ngoài ra, chân tay bệnh nhân dài ra, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, tuyến vú phì đại, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, vùng mu, trương lực cơ yếu, mệt mỏi. .

Người thân cho biết, ở nhà con cái lười lao động chân tay. Khi được bác sĩ trực tiếp hỏi về bệnh, nam sinh trả lời rất chậm.

Sau khi thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có biểu hiện lạ nên chỉ định làm một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đây là đặc điểm của hội chứng Klinefelter.

Nghi ngờ vợ có bồ, anh chồng trẻ đã làm chuyện này và phát hiện mình mắc bệnh 28 năm mà không hề hay biết
Nam sinh 14 tuổi cao 1,8m với bộ ngực nở nang nhưng ‘cậu nhỏ’ lại nhỏ xíu.

TS.BS Nguyễn Hoài Bắc cho biết, hội chứng Klinefelter là bệnh rối loạn di truyền ở nam giới, cứ 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Bệnh nhân có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ một nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Klinefelter là do khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nam giới có nhiễm sắc thể 46XY, nhưng với hội chứng này, nam giới sẽ có nhiễm sắc thể 47XXY.

Theo đó, một nhiễm sắc thể X thừa cản trở sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và trong tuổi dậy thì.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter sẽ thay đổi theo độ tuổi.

Theo đó, ở giai đoạn đầu trẻ mắc hội chứng Klinefelter có các biểu hiện: Yếu cơ; Phát triển vận động chậm – mất nhiều thời gian hơn mức trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói; Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn; Dị tật bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn không to, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật.

Ở tuổi vị thành niên, trẻ mắc hội chứng Klinefelter có các biểu hiện sau: Chiều cao cơ thể cao hơn chiều cao trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn các bé trai khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên; Dậy thì muộn hoặc vắng mặt; Sau tuổi dậy thì, khối lượng cơ ít hơn, lông mặt và thân mình, cơ quan sinh dục thưa thớt, giọng nói cao và kiểu hình phân bố béo của nữ giới;

Tinh hoàn nhỏ, săn chắc; Dương vật nhỏ; phì đại tuyến vú (nữ hóa tuyến vú); Yếu xương; Mức năng lượng thấp, trẻ hay mệt mỏi, lười vận động cơ bắp; Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm; Khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội;

Các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học; Suy giảm sự phát triển tinh thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, trí nhớ ngắn hạn, giảm kỹ năng truy xuất dữ liệu, khó đọc, rối loạn đọc, giảm chú ý.

Đối với người lớn mắc hội chứng Klinefelter có các biểu hiện sau: Trẻ em chậm phát triển, vô sinh; số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng; Tinh hoàn nhỏ; Dương vật kém phát triển hoặc bình thường; Ham muốn thấp;

Rối loạn cương dương; Cao hơn chiều cao trung bình; Yếu xương; Giảm lông mặt và cơ thể; Ít cơ hơn bình thường; Mở rộng tuyến vú; Tăng mỡ bụng…

Các bác sĩ cũng cảnh báo rằng hầu hết đàn ông sinh ra với hội chứng Klinefelter sống cả đời mà không được chẩn đoán. Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành với các vấn đề về sinh sản hoặc bất thường ở cơ quan sinh dục (dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, ngực lớn) hoặc các vấn đề tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).

Tuy nhiên, bác sĩ Hoài Bắc cũng nhấn mạnh, không phải tất cả nam giới mắc hội chứng Klinefelter đều bị vô sinh. Dù vậy, vẫn có khoảng 20-30% nam giới mắc Klinefelter may mắn tìm được một ít tinh trùng khi thực hiện vi phẫu tìm tinh trùng trong tinh hoàn, từ đó có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Chính vì lẽ đó, bác sĩ Bắc khuyến cáo, các cặp đôi khi quyết định kết hôn cần khám sức khỏe sinh sản trước hôn nhân, nhằm tầm soát các bệnh lý di truyền cho nam và nữ.

N. Huyền

Leave a Comment